Болезни с наследственной предрасположенностью
Категория : Наследственные болезни. Диагностика производится цитогенетическими , молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков синдромологический подход и биохимических показателей. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами. При ишемической болезни сердца.
В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний — «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК.
Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Они могут быть нейтральными никак не воздействовать на организм , предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.
То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания.
Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности. В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение.
Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.
Записаться на прием. Читать подробнее. Научно-исследовательская лаборатория медико-генетических и геномных исследований. Главная » Медицинские услуги » Научно-исследовательская лаборатория медико-генетических и геномных исследований » Мультифакториальные заболевания. Общая информация Записаться на прием. Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют.
Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека. Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35—40 детей страдают генетическими болезнями. Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т.
Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.
В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя. Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух.
Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса. Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.
Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.
Медико-генетический центр «Геномед» проводит широкий спектр исследований на предмет наличия наследственных заболеваний различного типа и характера. WhatsApp Viber Telegram.
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении онкологических заболеваний:. Анализ доз лекарственных препаратов при лечении сердечно-сосудистых заболеваний:. Анализ доз лекарственных препаратов при лечении других заболеваний:. Маркеры доз всех анализируемых препаратов анализ 11 генов системы детоксикации. Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам 2 гена. Фибр-биочип анализ генетической предрасположенности к тромбозам 5 генов.
Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому 19 генов. Панель генов по предрасположенности к пародонтозу 5 генов. Панель генов по продолжительности жизни у мужчин Anti-age man - базовая 22 гена.
